Génétique des maladies vasculaires (INSERM U740)
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Unité de recherche
INSERM U740
Pr. E. TOURNIER-LASSERVE
Appartenance administrative :
PARIS 7Les différentes disciplines abordées par cette équipe
Génétique
Disciplines secondaires :
- Neurologie
Organigramme
Responsable de l'équipe
E. TOURNIER-LASSERVE
Téléphone : 01 44 89 77 50
Membres de l'équipe statutaire :
- Pr TOURNIER-LASSERVE Elisabeth (PU-PH) (0144897750, tournier-lasserve@univ-paris-diderot.fr)
- Pr BOUSSER Marie-Germaine (PU-PH) (0149952597) (mg.bousser@lrb.ap-hop-paris.fr)
- Dr LACOMBE Pierre (DR2 CNRS) (0144897750 , lacombe@ext.jussieu.fr)
- Dr JOUTEL Anne (DR2 INSERM) (0144897753, anne.joutel@univ-paris-diderot.fr)
Informations sur les thèses
Les thèses en cours :
- "Mécanismes de l’effet pathogène des mutations du gène Notch3 dans la maladie CADASIL" . Doctorante : Marie Monet. Directeur de thèse : Anne JOUTEL (Soutenance en Juin 2008)
- Résumé : CADASIL est une démence vasculaire héréditaire caractérisée par des lésions dégénératives des petites artères, causée par des mutations très stéréotypées du gène Notch3. Notch3 code pour un récepteur transmembranaire exprimé préférentiellement dans les cellules musculaires lisses (CML) vasculaires, requis pour l’intégrité structurale et fonctionnelle des petites artères. Les mutations CADASIL conduisent toutes à la présence d’un nombre impair de cystéines dans le domaine extracellulaire de Notch3. Les objectifs de ce travail de thèse ont été d’explorer les mécanismes de l’effet pathogène des mutations CADASIL. Par des approches in vitro et in vivo, nous avons montré qu’il existait i) une classe majoritaire de mutations ne modifiant pas l’activité du récepteur et dont l’effet pathogène passe vraisemblablement par l’acquisition par le récepteur muté d’une nouvelle fonction et ii) une classe minoritaire de mutants non fonctionnels exerçant un effet dominant négatif sur l’allèle sauvage.
Enquête demandée par le Président Axel KAHN sur le financement des thèses
